Científicos secuencian la última pieza del genoma humano el cromosoma Y

Scientists sequence the last piece of the human genome, the Y chromosome.

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El cromosoma Y contiene muchas secuencias repetitivas, incluyendo algunos palíndromos largos, que lo han hecho en gran medida 'ilegible' hasta ahora. ¶ Crédito: KTSDESIGN/Science Photo Library/Getty Images

El consorcio Telomere-to-Telomere liderado por Arang Rhie del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos ha completado la secuenciación del genoma humano agregando el cromosoma Y completamente mapeado.

El consorcio utilizó métodos sofisticados de secuenciación y nuevos algoritmos bioinformáticos para unir segmentos largos de ADN que durante mucho tiempo han impedido la legibilidad del cromosoma Y.

Los investigadores completaron más de 30 millones de “letras” faltantes en la secuencia de ADN para trazar completamente el cromosoma Y, cubriendo 62.460.029 pares de bases.

También corrigieron errores en los segmentos secuenciados previamente y descubrieron 41 nuevos genes codificantes de proteínas.

Dylan Taylor de la Universidad Johns Hopkins dijo que este logro permitirá a los investigadores “identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar afectando rasgos humanos y enfermedades de una manera que antes no podíamos hacer”. Desde ScienceAlert Ver artículo completo

Abstracts Copyright © 2023 SmithBucklin , Washington, D.C., USA

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